Síndrome de Rubinstein-Taybi

= =

Síndrome de Rubinstein-Taybi

El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una de las múltiples enfermedades raras que hay en el mundo. Las causas son un trastorno genético, habitualmente esporádico (único en la familia) debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Este síndrome afecta a 1 de cada 125.000 nacimientos sin diferencias entre sexo o raza

Como se aprecia en la imagen, estos niños se caracterizan por una baja altura, cabeza pequeña (microcefalia), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones anulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas, renales y problemas de visión.

Una característica común en estos niños es la inactividad física, que deriva en una disminución de la fuerza, la resistencia y la flexibilidad, además de obesidad. Para evitarlo, es importante la realización de actividad física regular y, además, que tenga un componente de diversión, motivación e interés. Actualmente, el tratamiento es sintomático e incluye fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, y en función de la gravedad del caso, se emplean medidas como la alimentación por sonda, tratamiento profiláctico de infecciones o cirugía en malformaciones, entre otros.

En el aspecto físico, cabe destacar la afectación en el control postural, lo que provoca dificultad para la realización de tareas que requieran una demanda alta de equilibrio, así como dificultad para mantener el equilibrio al caminar despacio (presentan una velocidad alta durante la marcha).

TRATAMIENTO DESDE EL ÁREA DE FISIOTERAPIA

En definitiva, desde el área de fisioterapia podemos trabajar lo siguiente:

  • Abordando el desarrollo psicomotor, para alcanzar las habilidades motoras que se van adquiriendo durante la infancia (seguimiento visual, manipular objetos, caminar, etc.) y que les permiten comunicarse con el entorno.
  • Evitar que aparezca obesidad en la adolescencia (característica en este síndrome).
  • Mejorar el control postural y la marcha, lo que disminuirá el riesgo de caídas y aumentará la confianza para realizar tareas que demanden un elevado nivel de equilibrio.

Con esto dotaremos a estos niños de una mayor calidad de vida y un mayor grado de independencia.

Por último, os dejamos el enlace (www.rubinsteintaybi.es) de La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), que es una entidad  sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que se enfrentan a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT.

Port Relacionados