Día Internacional de las Enfermedades Raras 2017

Ayer, 28 de Febrero, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras., bajo el lema “la investigación es nuestra esperanza”.. Este día es aprovechado por asociaciones de pacientes para exponer a la sociedad su problemática característica, así como sus demandas a nivel sociosanitario.. En España, existen más de 7.000 enfermedades raras  reconocidas como tal, que afectan a más de 3 millones de personas en mayor o menor medida.

Este grupo de patologías, que también reciben el nombre (menos conocido) de “huérfanas”, constituyen una gran diversidad de alteraciones y síntomas que varían no solamente de una afección a otra, sino también de paciente a paciente con una misma alteración.
. Se consideran Enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas . Algunas características de este grupo de afecciones son:
  • Son frecuentemente crónicas, progresivas, degenerativas y precisan tratamiento a lo largo de la vida de la persona.
  • Suelen ser discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes afectados está habitualmente comprometida por la pérdida de autonomía.
  • No tienen una curación como tal, y existen muy pocos estudios de investigación en Enfermedades Raras.
  • Se han contabilizado entre 6.000 y 8.000 Enfermedades Raras  en todo el mundo.
  • El 75% de las Enfermedades Raras afectan a población en edad pediátrica, y en un 66% de los casos aparecen antes de los dos años de vida.
  • Un 80% de las Enfermedades Raras tienen un origen genético identificado; otras son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales.

 

Otra “característica” de estas enfermedades, si es que podemos llamarle así, es el tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, cuya media se encuentra alrededor de los cinco años; en uno de cada cinco casos este período se retrasa hasta los 10 o más años. Esta problemática influye en varios aspectos: con frecuencia, no reciben tratamiento ni apoyo durante este período (en un 40.9% de los casos), o el tratamiento es inadecuado (26,7%); y en un 26,8% se produce un agravamiento de la enfermedad.
La mayoría de las personas con Enfermedades Raras necesitan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria (AVDs), especialmente en lo que se refiere a su domicilio (44% de los casos), a los desplazamientos (42%) y a la movilidad (39%). Sólo uno de cada 10 no necesita ningún tipo de apoyo, que son dispensados habitualmente por sus propios familiares.
La personas con una enfermedad rara, así como su familia, acuden en algunas ocasiones a la Fisioterapia (y a otras disciplinas de la salud como la Psicología, Terapia Ocupacional, etc.), en busca de una terapia que pueda ayudar a mejorar su calidad de vida. De hecho, estas terapias constituyen una parte fundamental dentro del manejo de un gran número de enfermedades raras o poco frecuentes y se pueden constatar importantes logros en la autonomía personal en pacientes con patologías como las Ataxias espinocerebelosas, Paraparesia espástica familiar, Miastenia gravis, Distrofias miotónicas, Displasias óseas, etc.
Ante un caso así, como profesionales de la salud debemos informarnos sobre la patología que presenta la persona: cual es la etiología, las manifestaciones clínicas y el tratamiento disponible en la actualidad. Para ello, siempre deberemos realizar una búsqueda bibliográfica minuciosa que nos permita tener una idea previa a la valoración. Posteriormente, llegado el momento de la valoración del paciente, deberemos ser, todavía si cabe, aún más exhaustivos durante la recogida de datos y la anamnesis. Especialmente en estos casos, en los que con frecuencia no encontramos un nivel de evidencia alto en la búsqueda, debemos “afinar” nuestro razonamiento clínico para poder ofrecer al paciente, si es posible, un tratamiento que aumente su funcionalidad en las actividades de la vida diaria (AVDs), de la mano de una mayor autonomía, y con la consecuente mejoría en su calidad de vida, así como en la de las personas que lo rodean.
Os dejamos el enlace a la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y os invitamos a uniros en su campaña en pro de una mayor atención por parte de organismos públicos y centros de investigación.
Para finalizar, el vídeo realizado por la Federación Internacional de Enfermedades Raras:

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